先天性水頭症のエクソーム解析診断率は37.9％

先天性水頭症を対象に、エクソーム解析による診断率を系統的レビューとメタ解析で検討。先天性水頭症または重症脳室拡大の決定的な特徴を呈し、エクソーム解析を実施した発端者10例以上を含めた試験9件（発端者総計538例）を組み入れた。主要評価項目は統合した診断率とした。 その結果、全体の診断率は37.9％（95％CI 20.0-57.4、I2＝90.1）だった。診断率は、孤発例および非症候性例の方が低かった（21.3％、同12.8-31.0、I2＝55.7）。また、診断率は血縁者が報告された発端者（76.3％、同65.1-86.1、I2＝0）の方が、報告されなかった場合（16.2％、同12.2-20.5、I2＝0）よりも高かった。...