クリオピリン関連周期性症候群にIL-1阻害薬の有効性

日本のクリオピリン関連周期性症候群（CAPS）患者の臨床的特徴と、実臨床でのIL-1阻害薬カナキヌマブの有効性と安全性を後向き研究で検討。患者101例（生殖細胞系列のヘテロ接合性変異86例、体細胞モザイク変異15例）を組み入れ、臨床情報を後向きに収集して、カナキヌマブとサイトカインの血清中濃度を分析した。 その結果、39の変異型が特定された。6例（全患者の5.9％）が死亡し、そのうち4例はCAPS随伴症状によるものだった。患者の73.7％がカナキヌマブにより完全寛解を達成し［家族性寒冷自己炎症性症候群（FCAS）の100％、マックル・ウェルズ症候群（MWS）の79.6％、慢性乳児神経皮膚関節症候群/新生児期発症多臓器系炎症性疾患（CINCA/NOMID）の44.4％］、早期の治療介入は良好な聴覚性転帰に関連していた。ただし、患者の23.7％は炎症の寛解が得られず臓器障害が悪化し、2例が高用量のカナキヌマブ治療中に死亡した。...