外胚葉形成不全症の有病率と患者特性

デンマークのユニバーサルヘルスケアシステムに登録された個人レベルデータを用いて、外胚葉形成不全症の有病率および患者特性を全国コホート研究で検討した。 その結果、特定された外胚葉形成不全症患者コホートは396例（診断年齢中央値13歳、女性246例）で、このうち319例が確定症例、77例が可能性のある症例だった。外胚葉形成不全症に特異的な診断コードの複合陽性的中率は67.0％（95％CI 62.7-71.0）だった。1995-2011年の10万出生当たりの最小出生有病率は、全外胚葉形成不全症14.5（95％CI 12.2-16.7）、X連鎖劣性遺伝型（X-linked）低汗性外胚葉形成不全症2.8（同1.8-3.8）と推定された。241例（61％）の分子遺伝学的診断で、EDA（100例）、IKBKG（55例）、WNT10A（21例）、TRPS1（18例）、EDAR（10例）、P63（9例）、GJB6（9例）、PORCN（7例）および他のまれな遺伝子変異が認められた。...