巨大軸索ニューロパチーの遺伝子療法、4用量を検証

巨大軸索ニューロパチー小児患者14例を対象に、GAN導入遺伝子を含む自己相補型アデノ随伴ウイルスベースの遺伝子療法scAAV9/JeT-GAN髄腔内投与の用量漸増試験を実施。2例が3.5×1013総ベクターゲノム（vg）、4例が1.2×1014vg、5例が1.8×1014vg、3例が3.5×1014vgの投与を受けた。観察期間中央値は68.7カ月だった。 その結果、重篤有害事象48件中1件、有害事象682件中129件が治療関連の可能性があった。治療前の32項目 Motor Function Measureの総パーセントスコアの傾きの年平均は－7.17％ポイント（95％信用区間－8.36-－5.97）で、治療1年時の傾きの事後平均変化は3.5×1013vg群－0.54％ポイント（同－7.48-6.28）、1.2×1014vg群3.23％ポイント（同－1.27-7.65）、1.8×1014vg群5.32％ポイント（同1.07-9.57）、3.5×1014vg群3.43％ポイント（同－1.89-8.82）、傾き減少の事後確率は44％（同43-44）、92％（同92-93）、99％（同99-9...