ダリエ病の持続病変、セカンドヒットATP2A2変異と関連

ダリエ病（DD）患者9例（女性6例、組み入れ時年齢の範囲40-69歳）を対象に、皮膚病変の持続性に関与する分子機序を症例集積研究で検討。患者から採取した血液、罹患皮膚、正常皮膚を用いてペアード全エクソームシーケンス解析や染色体マイクロアレイ解析などによる遺伝子解析を実施した。全例でATP2A2遺伝子のヘテロ接合性病原性生殖細胞系列変異が認められた。 持続性皮膚病変11個の全てがATP2A2遺伝子の体細胞性セカンドヒット変異と関連したが、同変異は一過性病変（2個）および正常皮膚（2個）では認められなかった。これらの体細胞変異はCADDスコアで高度悪性に分類され、スプライシングに影響しており、うち3個はHopfの疣贅状肢端角化症を伴うDD患者で以前に報告されていた。...