全身性炎症の起因遺伝子変異発見

全身性炎症や皮膚血管障害などを幼少期に発症した小児患者6人を対象に、サイトカイン調節異常や炎症反応をもたらす遺伝子機構を検証。全患者でインターフェロン遺伝子刺激因子（STING）をエンコードする遺伝子TMEM173のエクソン5に3つの変異が見つかり、TMEM173の機能亢進型変異による自己免疫疾患であることが示唆された。...