患者両親のエクソーム解析、診断率上

診断未確定で遺伝子疾患が疑われる患者814人を対象に、臨床的エクソーム配列解析（CES）の分子異常鑑別能を評価。CESの分子診断率は全体で26％だった。trio-CES（患者とその両親のエクソーム配列を同時に解析）による分子診断率は31％で、発端者-CES（患者のみのエクソーム配列を解析）では22％だった。...