遺伝性疾患疑いに全エクソーム解析

遺伝子疾患が疑われる患者2000人を対象に、全エクソーム配列解析の分子異常鑑別能を観察研究で評価。分子診断により504人（25.2％）の変異を報告、うち58％は初めて報告されたものだった。疾患表現型ごとの分子診断率は、神経系疾患群27.2％、神経系＋他の器官系疾患群24.6％だった。表現型には関連しない偶発的所見が95例あった。...