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フックス角膜ジストロフィー、関連遺伝子を同定

2010年9月1日  New England Journal of Medicine

フックス角膜ジストロフィー(FCD)に関連する遺伝子変異をゲノムワイド関連解析で調査。E2-2蛋白をコードする転写因子4遺伝子(TCF4)の対立遺伝子と典型的FCDの関連が示された。チロシンホスファターゼ受容体G型をコードする遺伝子の対立遺伝子もFCDと関連していたが、ゲノムワイドでは有意ではなかった。...