寒冷蕁麻疹、遺伝子欠損と関連

寒冷蕁麻疹、免疫不全などの優性遺伝を持った3家族を対象に、免疫表現型検査を実施。参加者すべてに寒冷蕁麻疹の発症が見られた。PLCG2遺伝子領域を含む染色体の欠失が、2家族では19番、もう1家族では20-22番に見られた。PLCG2の欠損はホスホリパーゼCγ2機能を獲得し、免疫機能の過剰と不全を生じると示唆された。...