全エクソーム解析、25%で変異同定
2013年10月7日
New England Journal of Medicine
遺伝的原因が示唆される疾患の表現型を有する患者250人を対象に、全エクソーム配列解析の分子異常鑑別能を評価。62人で病因と考えられる変異アレル86個を同定、分子診断率は25%だった。このうち33人は常染色体優性、9人はX連鎖性で、常染色体優性変異アレルの83%とX連鎖性変異アレルの40%はde novo変異だった。...
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