SMA I型にonasemnogene abeparvovecが有効

脊髄性筋萎縮症（SMA）I型児41例を対象に、onasemnogene abeparvovecによる遺伝子補充療法の安全性と有効性を多施設単群共同非盲検III相試験で検討。SMN1エクソン7-8欠失または点変異がありSMN2のコピー数が1または2の生後6カ月未満の患児を適格とし、onasemnogene abeparvovec（1.1×1014vg/kg）を単回静脈内投与した。主要評価項目は、生後18カ月までの10秒以上の機能的自立座位達成とした。 試験薬投与時の年齢中央値は4.1カ月だった。ITT集団32例中14例（44％）が主要評価項目を達成した（比較したPediatric Neuromuscular Clinical Researchコホートは23例中0例、P＜0.0001）。33例中32例（97％）に有害事象が発現し、6例（18％）に試験薬関連の重篤な有害事象が発現した。特に発現率の高かった有害事象に、発熱（67％）、上気道感染（33％）、アラニンアミノトランスフェラーゼ上昇（27％）があった。試験中の気道感染に起因する低酸素性虚血性脳障害により1例が死亡したが、試験薬との関連...