重症ICU乳児、WGS実施で治療変更増加

遺伝性疾患の疑いがあり集中治療室に入室した急性期疾患の乳児354例（生後0-120日）を対象に、全ゲノム配列決定（WGS）が臨床管理に及ぼす影響を無作為化臨床試験で検討。乳児を試験登録の15日後に結果を通知する早期群と60日後に通知する遅延群に分けた。主要評価項目は、60日時に治療が変更されていた乳児の割合の群間差とした。 その結果、60日時、早期群では遅延群の2倍の割合で治療変更（21.1％ vs. 10.3％、P＝0.009、オッズ比2.3、95％CI 1.22-4.32）と分子診断（31.0％ vs. 15.0％、P＜0.001）が実施されていた。遅延群では、90日時に治療変更の割合（28.0％）と診断効果（diagnostic efficacy、31.0％）が倍増していた。入院期間や生存期間に群間差は見られなかった。...