ミトコンドリア病の診断に全ゲノム解析が有用

ミトコンドリア病が疑われる疾患の診断に用いる全ゲノム解析の有用性をコホート研究で検討。2015-18年に英国の10万ゲノムプロジェクトに登録されたミトコンドリア病疑い患者345例（家族数319）を対象に、ショートリード全ゲノム解析を実施した。評価項目は、確定的（definite）または可能性の高い（probable）遺伝子診断とした。 319家族のうち98家族（31％）で確定的または可能性の高い遺伝子診断が得られ、さらに6家族（2％）で可能性のある（possible）診断が得られた。14の診断（319家族の4％）では、臨床的特徴の一部しか説明できなかった。計95種類の遺伝子が関与していた。診断が得られた104家族のうち39家族（38％）がミトコンドリア病、65例（63％）がミトコンドリア病以外の診断だった。...