MSH2とMSH6の変異保有者は前立腺がんリスクが高い

8カ国34施設で、前立腺がん診断歴のない生殖細胞系列ミスマッチ修復遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6）の病原性変異保有者644例および年齢でマッチさせた非保有者318例（平均年齢52.8歳）を対象に、前立腺特異抗原（PSA）値による前立腺がん検診の有用性やがん検出率を前向き試験で検討（IMPACT試験）。初回検診後の結果を解析した。 その結果、初回PSA検診での前立腺がん検出率は、全体で1.9％、MSH2変異保有群が4.3％、非保有群が0.5％、MSH6変異保有群が3.0％で、MSH6変異非保有群、MLH1変異保有群およびMLH1非保有群は0％だった。PSA閾値が3.0ng/mLを超えると、MSH2変異（P＝0.011）およびMSH6変異（P＝0.034）の保有者の前立腺がん検出率が非保有者よりも高かった。PSA閾値3.0ng/mLを用いた全体の生検の陽性的中率は51.4％、全体のPSA閾値3.0ng/mLの陽性的中率は32.1％だった。...