パーキンソン病の新たなリスク遺伝子座を同定

欧州系人種サンプルから得たパーキンソン病（PD）に関するゲノムワイド関連解析（GWAS）データセット17件のメタ解析で、PDの新規リスク遺伝子座を同定。PD患者3万7688例、一親等血縁者にPD患者がいる非PDの英国バイオバンク登録者1万8618例、対照者140万例の一塩基多型780万個を解析した。 その結果、37の遺伝子座にある新たなリスクシグナル38個を含む78のゲノム領域のゲノムワイド有意なリスクシグナル90個を確認した。この90個の変異は有病率に応じてPD遺伝リスクの16-36％を説明した。組織特異的遺伝子発現エンリッチメント解析で、PD遺伝子座は脳に極めて多いことが示唆された。脳の頭蓋内容積および被核体積（偽発見率で調整後のP＝0.0035、0.024）、喫煙（P＝0.024）、教育水準（P＝0.038）との有意な遺伝的相関が確認され、認知機能とPDリスクのメンデル無作為化解析では頑健な関連が認められた（P＝8.00×10－7）。...