家族性高コレステロール血症ホモ接合体の治療、国により格差

世界の家族性高コレステロール血症ホモ接合体（HoFH）患者の臨床的特徴、遺伝的特徴および現行の診療が転帰に及ぼす影響を後ろ向きコホート試験で検討した（HoFH International Clinical Collaboratorsレジストリ）。 対象とした38カ国の患者751例の75％に両アレルの病原性変異が報告されていた。診断時の年齢中央値は12.0歳、52％が女性だった。アテローム性心血管疾患や大動脈狭窄の主要所見は、HoFH診断時の患者の9％に認められていた。治療前のLDL-C値は14.7mmol/Lだった。 高所得国の方が非高所得国より治療中のLDL-C値が低く（3.93mmol/L vs. 9.3mmol/L）、3種類以上の脂質低下療法を使用する割合が高かった（66％ vs. 24％）。結果として、高所得国の方が非高所得国よりLDL-C値が目標値に達した患者の割合が高かった（21％ vs. 3％）。非高所得国の方が高所得国よりも主要有害心血管事象の初発年齢が10年低かった（中央値24.5歳 vs. 37.0歳、調整ハザード比1.64、95％CI 1.13-2.38）。...