加齢黄斑変性のリスク遺伝子座が疾患進行にも関与

最も頻度の高い加齢黄斑変性（AMD）のリスク遺伝子座、1q32（Chr1）上のCFH-CFHR5および10q26（Chr10）上のARMS2/HTRA1が後期AMDへの進行および視力低下までの期間の関連を症例集積研究で検討（Genetic and Molecular Studies of Eye Diseases at the Sharon Eccles Steele Center for Translational Medicine）。Chr1のみ（317例、初診時年齢中央値75.6歳、女性60.9％）、Chr10のみ（93例、同77.5歳、66.7％）、Chr1とChr10（92例、同71.7歳、67.4％）のリスク変異ホモ接合体保有者を対象とした。 初診時の年齢およびAMDグレードで調整した解析で、Chr1リスク群よりChr1＋Chr10リスク群（factor of 3.3、95％CI 1.6-6.8、P＜0.001）およびChr10リスク群（同2.6、1.3-5.2、P＝0.007）の方が追跡期間中に後期表現型へ変換する可能性が高かった。この差には黄斑部血管新生への変換との相関...