重症血友病Aに遺伝子治療が有効

重症血友病A（第VIII因子活性1IU/dL以下と定義）の男性患者134例を対象に、アデノ随伴ウイルス5を用いた遺伝子治療ベクターvaloctocogene roxaparvovec（AAV5-hFVIII-SQ）の有効性および安全性を非盲検単群多施設共同第III相試験で検討。主要評価項目は、投与後49-52週時点の第VIII因子活性の変化量とした。 その結果、投与後49-52週時点の第VIII因子活性の変化量は、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）陰性の132例で、平均41.9IU/dL増加した（P＜0.001、変化量中央値22.9IU/dL）。前向き非介入研究から組み入れた112例では、4週以降の第VIII因子製剤の使用と治療を要する出血の年間平均発生率がそれぞれ98.6％と83.8％低下した（いずれもP＜0.001）。16.4％に重篤な有害事象が報告された。頻度の高かった有害事象は、アラニンアミノトランスフェラーゼ上昇（85.8％）、頭痛（38.1％）、悪心（37.3％）、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ上昇（35.1％）だった。抗凝固第VIII因子や血栓症の発現は認めなかった。...