中心窩低形成、非典型症例は予後不良

9カ国12施設のデータおよび既発表論文のデータから特定した白子症、1色型色覚またはPAX6、SLC38A8、FRMD7、AHRいずれかの遺伝子変異がある患者907例を対象に、中心窩低形成（FH）の遺伝子型および表現型を観察研究で検討した。 その結果、典型的なFHの遺伝的病因は、白子症（67.5％）、PAX6（21.8％）、SLC38A8（6.8％）、FRMD7（3.5％）変異だった。全色盲症例での非典型なFH有病率は67.4％で、典型的なFH群より視力が有意に低かった（P＜0.0001）。分子診断によるFHグレードのスペクトルに有意差が見られ（カイ二乗60.4、P＜0.0001）、SLC38A8変異の全症例で特異的な光受容体が存在しない（PRS－）のに対し（P＝0.003）、FRMD7変異の全症例では特異的な光受容体が存在した（PRS＋、P＜0.0001）。眼皮膚白皮症（OCA）と眼白子症（OA）およびヘルマンスキー・パドラック症候群（HPS）のFH重症度（カイ二乗31.4、P＜0.0001）および視力（P＝0.0003）に有意差が見られ、OAおよびHPSはOCAに比べFHグレードが高...