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BRCA1/2遺伝子が関与する3つのがん、新たに特定

2022年5月6日  JAMA Oncology

バイオバンク・ジャパンに登録された14種類のがんがある患者6万3828例と対照3万7086例を対象に、BRCA1およびBRCA2の病原性変異が関与するがんの種類と発症リスクを症例対照研究で検討した。 その結果、すでに関与が知られている乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵がんの4つのがん以外に、胆道がん(BRCA1でオッズ比17.4、95%CI 5.8-51.9)、食道がん(BRCA2で同5.6、2.9-11.0)および胃がん(BRCA1で同5.2、2.6-10.5およびBRCA2で同4.7、3.1-7.1)に病原性変異の関与が認められた(P<1×10-4の、オッズ比4.0超)だった。このほか、既知のがん以外に、BRCA1で2種、BRCA2で4種のがんへの関与が観察された。...