AMLのリスク層別化、TP53のゲノム・プロテオーム解析で改善か

急性骨髄性白血病（AML）患者528例を対象に、p53の包括ゲノム-プロテオーム解析（TP53変異、コピー数、タンパク質発現）を実施した。 その結果、一部の症例で異なるホットスポットが確認され、TP53スプライス部位に関与する新たな病的変異が見つかった。TP53変異陽性AMLの70.2％でTP53コピー数喪失を認め、完全なコピー数を有する患者32例中5例（15.6％）でヘテロ接合喪失が見られた。デジタル画像支援解析で評価した免疫組織染色での変異型p53タンパク質発現パターンは、AML患者のTP53変異およびアレルの状態を正確に反映しており（感度94.49％、特異度90.48％）、TP53コピー数に関係なく変異の有無を示した。...