AMLのリスク層別化、TP53のゲノム・プロテオーム解析で改善か
急性骨髄性白血病(AML)患者528例を対象に、p53の包括ゲノム-プロテオーム解析(TP53変異、コピー数、タンパク質発現)を実施した。 その結果、一部の症例で異なるホットスポットが確認され、TP53スプライス部位に関与する新たな病的変異が見つかった。TP53変異陽性AMLの70.2%でTP53コピー数喪失を認め、完全なコピー数を有する患者32例中5例(15.6%)でヘテロ接合喪失が見られた。デジタル画像支援解析で評価した免疫組織染色での変異型p53タンパク質発現パターンは、AML患者のTP53変異およびアレルの状態を正確に反映しており(感度94.49%、特異度90.48%)、TP53コピー数に関係なく変異の有無を示した。...
m3.comは、医療従事者のみ利用可能な医療専門サイトです。会員登録は無料です。