肝疾患リスクを抑制するまれな遺伝子変異を発見
2022年8月8日
New England Journal of Medicine
肝硬変などのヒト疾患の防御に関与するまれなタンパク質コード変異体を同定して治療標的を発見するため、多段階のエキソーム解析と遺伝子関連解析、 in vitroの実験を実施。肝アミノトランスフェラーゼ値が入手できた54万2904例、各種肝疾患患者2万4944例、肝疾患のない49万636例の対照者のデータを多段階解析に使用した。 その結果、APOB、ABCB4、SLC30A10、TM6SFのまれなコード変異体があるとアミノトランスフェラーゼ値の上昇および肝疾患リスクの上昇が見られた。このほか、CIDEBのまれなコード変異体があるとさまざまな背景因子や重症度の肝疾患リスク低下が見られ、任意の原因による肝硬変のアレル当たりのオッズ比は0.50(95%CI 0.36-0.70)だった。...
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