知的障害児の精神神経疾患リスクにゲノム変異が関与

英国のコホート研究IMAGINEに参加した知的障害と病原性ゲノム変異（pathogenic genomic variant）のある2770例（4-19歳）のデータを用いて、精神神経疾患リスクに対するゲノム変異、遺伝および社会経済的貧困の影響を一般集団と比較した。 その結果、精神的健康の評価データが得られた2397例では、73.9％に病原性のコピー数変異（CNV）、26.1％に病原性の一塩基変異が認められた。イングランドの一般集団と比べると、精神神経疾患併発の相対リスクは、自閉症スペクトラム障害が29.2（95％CI 23.9-36.5）、注意欠陥多動性障害が13.5（同11.1-16.3）だった。CNVのある小児では、家族性変異があると新生変異（de novo variant）があるより社会経済的に貧しい地域に居住している傾向にあった。遺伝と社会経済的貧困ともに、CNVがある知的障害児の精神神経疾患リスクに寄与していた。...