「櫛でとかせない頭髪症候群」の病原性変異を同定

櫛でとかせない頭髪症候群（uncombable hair syndrome：UHS）の診断が疑われる非血縁関係の発端患者107例とその家族を対象に、UHSの遺伝子スペクトルを検討。血液または唾液からDNAを抽出し、サンガーシーケンス解析または全エクソームシーケンス解析配列ベースのDNAジェノタイピングおよび3次元タンパク質モデリングを実施した。 その結果、発端患者80例（74.8％）で毛幹タンパク質をエンコードする遺伝子PADI3、TGM3、TCHHに両側のアレル病原性変異が認められた。76例（71.0％）にUHSの表現型とPADI3の病原性変異に関連を認めた。最も多く見られた2つのPADI3変異は、合計152のPADI3対立遺伝子のうち、それぞれ73（48.0％）と57（37.5％）を占めていた。ハプロタイプ解析ではPADI3で最も多く見られた4つの変異に創始者効果を認めた。...