統合失調症と双極性障害の診断に多遺伝子スコアとの関連

米国退役軍人保健局の医療システムに登録された70万7299例を対象に、神経精神医学的多遺伝子リスクスコア（PRS）による疾患リスクの浸透率（penetrance）を評価し、PRSと広範な疾患分類との関連を検討。統合失調症、双極性障害および大うつ病のゲノムワイド関連解析の要約統計量を用いてPRSを構築した。 その結果、構造化臨床面接で統合失調症または双極1型障害の診断を受けた9378例のうち8962例（95.6％）が国際疾病分類（ICD）9/10コード（2つ以上）を用いて正確に特定された。欧州系でPRSと統合失調症（オッズ比1.81、95％CI 1.76-1.87、P＜10-257）および双極性障害（オッズ比1.42、1.39-1.44、P＜10-295）の診断に頑健な関連が認められた。アフリカ系では効果量が小さかった（オッズ比：統合失調症1.35、1.29-1.42、P＜10-38、双極性障害1.16、1.11-1.12、P＜10-10）。...