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大腸がん予測モデル、PRS追加で精度向上

2022年11月24日  British Medical Journal

大腸がんの高リスク集団を特定するために多遺伝子リスクスコア(PRS)と非遺伝学的リスクのQCancer-10(大腸がん)予測モデルを統合する便益を住民対象コホート研究で評価。遺伝子検査とQCancer-10予測結果の完全なデータがある英国バイオバンクの参加者43万4587例を組み入れた。主要評価項目は、遺伝学的、非遺伝学的および統合リスクモデルによる大腸がん診断の予測とした。 その結果、開発したモデルで最も性能が高かった統合LDpred2モデルを用いると、統合モデルのC統計量と分散説明率は男性が0.730と28.2%、女性が0.687と21.0%で、QCancer-10単独(男性0.693と21.0%、女性0.645と12.4%)より性能が高かった。絶対リスクが最も高い上位20%で大腸がんの診断を予測する統合モデルの感度と特異度は、男性が47.8%と80.3%、女性が42.7%と80.1%で、上位5%の絶対リスクは男性が中央値の3.47倍、女性が中央値の2.77倍だった。...