虫垂がんの1割に虫垂がん感受性遺伝子の変異

虫垂がん患者131例（女性68.7％）を対象に、虫垂がん感受性遺伝子の生殖細胞系列変異の保有率と変異スペクトルをコホート研究で評価。14のがん感受性遺伝子の生殖細胞系遺伝子検査を実施した。 その結果、15例（11.5％）で計16の有害な配列変異（deleterious sequence variation）が特定された。虫垂がんが初回かつ唯一の原発腫瘍だった74例に限定すると、がん感受性遺伝子に1つ以上の有害な配列変異を有したのは8例（10.8%）だった。全体で6例（4.6％）のMUTYH遺伝子に有害な配列変異が観察された（monoallelic MUTYH 5例、biallelic MUTYH1例）。リンチ症候群の4例は全員MLH1遺伝子に配列変異を有し、うち3例は虫垂がん診断時50歳以上だった。5例（3.8％）は他のがん素因遺伝子に有害な配列変異を有した（APC [c.3920T＞A, p.I1307K]1例、CHEK2 [c.470T＞C, p.I157T]2例、SMAD4 [c.263 287dup, p.L98IFS*14]1例、TP53 [c.524G＞A, p.R175H...