常染色体優性多発性嚢胞腎、多様な遺伝子変異を確認

米国ペンシルベニア州医療システムを用いたコホート17万4172例を対象に、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）の有病率およびPKD1、PKD2、嚢胞性腎疾患の関連遺伝子の寄与を後ろ向き観察研究で検討。303例にADPKDの診断コードが記録されていた。 その結果、多重比較の補正後、PKD1とPKD2に加えてIFT140、GANABおよびHNF1Bの機能喪失型（LOF）変異にADPKD診断との関連が見られた。PKD1のLOF変異保有者68例中66例（97％）およびPKD2のLOF変異保有者43例中43例（100％）がADPKDだった。「病原性の可能性が高い」に分類されたPKD1ミスセンス変異保有者77例では、わずか24例（31.2％）がADPKDだった。カルテのレビューでADPKDの診断が確定した235例中180例（76.6％）に遺伝的原因の可能性があり、大多数にPKD1（127例）またはPKD2（34例）のまれな変異があり、19例（8.1％）に他の遺伝子の変異があった。...