VEXAS症候群、UBA1変異保有率は1万3591人に1人

米国Geisinger MyCode Community Health Initiative内の16万3096人のエクソームデータおよびGeisinger電子健康記録データを用いて、VEXAS（vacuoles, E1-ubiquitin-activating enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic）症候群の病原性変異、UBA1変異の保有率および浸透率を後ろ向き観察研究で調査。UBA1体細胞変異の保有率、UBA1体細胞変異がある人の臨床症状などを評価項目とした。 その結果、11例に病原性のUBA1体細胞変異を保有している可能性が認められ、11例中11例（100％、男性9例、女性2例）がVEXAS症候群に一致する臨床症状を示した。11例中5例（45％）は、以前にVEXAS症候群関連のリウマチまたは血液学的診断の基準を満たさなかったが、全例に貧血（ヘモグロビン：平均7.8g/dL、中央値7.5g/dL）があり、ほとんどが大球性（91％）で血小板減少を合併していた。病原性のUBA1変異は、血縁関係のない集団では1万3591人に1人、50歳を超え...