対側乳がんのリスクが高い病原性変異を特定

浸潤性乳がんの同側手術を施行した後、前向きに追跡した患者1万5104例を対象に、ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、およびPALB2に生殖細胞系列病原性変異（PV）がある女性の対側乳がん（CBC）リスクを検討。死亡を競合リスクとし、患者および腫瘍特性を調整した多変量比例ハザード回帰分析で、PV非保因者と比較したPV保因者のCBCリスクを遺伝子ごとに推定した。 その結果、BRCA1、BRCA2、CHEK2のPV保因者はCBCリスクが有意に高く（ハザード比1.9超）、PALB2のPV保因者はエストロゲン受容体（ER）陰性乳がんのみリスクが高かった（同2.9）。ATMのPV保因者では有意なリスク増加はみられなかった。BRCA1、BRCA2、CHEK2のPV保因者の10年累積CBC発生率は、それぞれ閉経前33％、27％、13％、閉経後12％、9％、4％だった。ER陰性乳がんのPALB2のPV保因者の閉経前10年累積CBC発生率は35％だった。...