妊娠喪失予測にcffDNAによる染色体異数性検査が有望

妊娠喪失予測のための胎児由来細胞外遊離DNA（cffDNA）を用いた染色体異数性検査の妥当性を前向きコホート研究で検討。Copenhagen Pregnancy Loss試験の一環として組み入れた、2020年11月12日から2022年5月1日までに在胎期間22週未満で妊娠喪失となった子宮内妊娠女性1000例を対象とした。 2020年11月12日から2021年8月14日までの300例での妥当性評価の結果、cffDNAに基づく胎児の染色体異数性検査は、妊娠組織の直接シーケンシングとの比較で、異数性検出の感度が85％（95％CI 79-90）、特異度が93％（95％CI 88-96）だった。全1000例によるcffDNAに基づく染色体異数性検査の結果は、正倍数性が446例（45％）、異数性が405例（41％）、複数の異数性が37例（4％）、不確定が112例（11％）だった。...