AMLの移植後再発リスク、DNA配列決定検査で予測

第一寛解期にある18歳以上の急性骨髄性白血病患者を対象に、同種造血幹細胞移植前の血液中の残存変異を同定するDNA配列決定により再発リスクが高い患者を特定できるか後ろ向き観察研究で検討。参加者にはFLT3遺伝子内縦列重複（FLT3-ITD）またはNPM1、IDH1、IDH2、KITのいずれかの変異があった。主要評価項目は、総生存率と再発率とした。 その結果、適格患者1075例中822例にFLT3-ITDまたはNPM1変異があった（年齢中央値57.1歳、女性54％）。発見コホート（2013-17年に移植）の371例では、NPM1またはFLT3-ITD変異の残存が検出された患者（17.3％）の移植後の転帰が不良だった。検証コホート（2018-19年に移植）の451例では、NPM1またはFLT3-ITD変異の残存が検出された78例（17.3％）は残存変異のない患者と比較して再発率が高く（68％ vs. 21％、差47％、ハザード比4.32、95％CI 2.98-6.26、P＜0.001）、3年生存率が低かった（同39％ vs. 63％、－24％、2.43、1.71-3.45、P＜0.001）。...