脳性麻痺の診断にも遺伝子検査が有用

知的障害/発達遅延や自閉症スペクトラム障害などの神経発達障害の診断検査として推奨されているエクソームまたはゲノム配列解析による脳性麻痺の診断率（diagnostic yield）を系統的レビューおよびメタ解析で検討。PubMedより抽出した参加者10例以上の試験13件（脳性麻痺患者2612例）を解析対象とした。 ランダム効果メタ解析の結果、全体の脳性麻痺診断率は31.1％だった（I2＝91％）。脳性麻痺の診断率は、小児患者の方が成人患者より高く（34.8％ vs. 26.9％）、患者の除外基準がある試験の方が除外基準がない試験より高かった（42.1％ vs. 20.7％）。脳性麻痺の遺伝的診断率は、エクソーム配列決定が推奨されているその他の神経障害の診断率と同等だった。...