中心性漿液性脈絡網膜症のリスク遺伝子座5個を特定

FinnGen試験、エストニアバイオバンク（EstBB）または先行研究に参加した中心性漿液性脈絡網膜症（CSC）患者1176例、対照者計52万6787例（女性59.3％）を対象に、CSCの新たな遺伝的危険因子を遺伝子関連解析で特定。さらに、加齢黄斑変性（AMD）の遺伝的危険因子と比較した。 その結果、先行報告済みの2個（near CFH、GATA5）が複製され、3個の新規遺伝子座が特定された（near CD34/46、NOTCH4、PREX1）。CFHとNOTCH4の遺伝子座はAMDと関連したが、関連の方向は逆だった。Polygenic priority scoreおよび nearest-gene法で優先順位付けされた遺伝子の方が、遺伝子座上の他の遺伝子に比べ培養脈絡膜内皮細胞での発現量が高く（log2中央値：7.3 vs. 4.7、P＝0.004）、シングルセルRNAシーケンシングデータセットの脈絡膜血管内皮細胞での発現量に変動が見られた（他の細胞タイプと比較した平均倍率変化2.05、P＜7.1×10-20）。AMDの多遺伝子スコア（PGS）はCSCリスク低下を予測した（AMDのPG...