膵がん発端者のPGVが第1度近親者のがんリスクと関連

がん症候群関連遺伝子の病原性または病原性の可能性が高い生殖細胞系列変異（PGV）を有する膵管腺がん（PDAC）発端者234例の第1度近親者1670例を対象に、がん発症リスクを症例集積研究で検討。標準化罹患比（SIR）を用いてがんリスクを推定した。 その結果、BRCA1（SIR：9.49、95％CI 3.06-22.14）およびBRCA2（同3.72、1.36-8.11）の変異を有する発端者の女性第1度近親者は、卵巣がんリスクが有意に高かった。乳がんリスクはBRCA2変異（同2.62、1.89-3.54）で高かった。リンチ症候群ミスマッチ修復遺伝子変異を有する発端者の第1度近親者は、子宮がんまたは子宮内膜がん（同6.53、2.81-12.86）および大腸がん（同5.83、3.70-8.75）のリスクが高かった。ATM（同4.53、2.69-7.16）、BRCA2（同3.45、1.72-6.17）、CDKN2A（同7.38、3.18-14.54）およびPALB2（同5.39、1.45-13.79）の変異を有する発端者の第1度近親者はPDACリスクが高く、CDKN2A変異（同7.47、3.9...