乳児の遺伝疾患診断、全ゲノムvs標的遺伝子

米国で、遺伝疾患が疑われる1歳未満の入院中の乳児（発端者）400例とその親（可能な場合）を対象に、ゲノムシーケンシングと新生児標的遺伝子シーケンシング検査の性能を前向き比較多施設共同試験で検討（GEMINI試験）。対象児に2つの検査を同時に実施した。主要評価項目は、分子診断収率（1つ以上の病原性変異体または意義不明の変異体を有する割合）、結果返却までの期間、臨床的有用性（患者の治療の変更）とした。 その結果、対象児の51％で分子診断による変異体が同定された（同定された変異体297個、うち134個が新規）。分子診断収率は、ゲノムシーケンシングが49％（95％CI 44-54％）、標的遺伝子シーケンシング検査が27％（95％CI 23-32％）だった。結果返却までの期間の中央値は、ゲノムシーケンシングが6.1日、標的ゲノムシーケンシング検査が4.2日だった。臨床治療の変更は、参加者の19％に影響を及ぼした。...