多小脳回の新たな関連遺伝子変異を同定

多小脳回の原因となる生殖細胞系列の遺伝子変異を遺伝子関連研究で検討。多小脳回患者がいる275家族の発端者（および検査可能な親および同胞）から採取したDNAサンプルを解析に使用した。 全エクソームおよびパネルシーケンスの解析の結果、多小脳回を分子的に説明する遺伝子変異が同定された家族の割合は32.7％だった。多小脳回に関連する変異が最も高頻度で見られた既知の遺伝子はPIK3R2、TUBB2B、COL4A1、SCN3Aだった。6個の新たな関連遺伝子候補としてPANX1、QRICH1、 SCN2Aのde novoミスセンス変異とTMEM161B、KIF26A、MAN2C1の複合ヘテロ接合性変異が同定され、それぞれに複数の家族で一貫した遺伝子型と表現型の関係が認められた。...