小児/青年期の家族性高コレステロール血症、同定と管理の現状

ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症（HeFH）を有する小児・青年1万1848例（女性5756例、男性5720例、不明372例）を対象に、HeFHの同定・管理の現状を横断的研究で検討。Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration（FHSC）レジストリを用いて18歳未満の小児・青年（登録時年齢中央値9.6歳）を組み入れ、48カ国での同定・管理方法を評価した。 その結果、遺伝子診断が1万99例、臨床診断が1136例だった。613例は不明だった。遺伝子診断率は高所得国の方が低所得国より高かった（92.4％ vs. 48.0％）。3414例が指標症例（発端者）だった。家族性高コレステロール血症に関連した身体徴候、心血管疾患の危険因子、心血管疾患が見られることはまれだったが、非高所得国の方が比較的多かった。1万428例中7557例（72.4％）が脂質低下薬（LLM）を使用しておらず、LDL-C中央値は5.00mmol/Lだった。遺伝子診断に比べ、成人向け臨床診断基準では、この集団の50-75％を見逃す可能性があった。...