心膜炎に関連するIL-1遺伝子座バリアント

欧米5カ国の心膜炎の全ゲノム関連解析データ（心膜炎患者4894例を含む）を用いたメタ解析で、心膜炎に関連する遺伝子バリアントと再発性心膜炎を含む心膜炎サブタイプとの関連を検討。 その結果、染色体2q14上のインターロイキン1遺伝子座にある2つの独立した配列変異体と心膜炎との関連が特定された。リードバリアントはrs12992780 (T)で（effect allele frequency 31-40％、オッズ比0.83、95％CI 0.79-0.87、P＝6.67×10-16）、IL1Bの下流に位置し、2位のバリアントはrs7575402 (AまたはT）だった（同45-55％、調整後オッズ比0.89、95％CI 0.85-0.93、調整後のP＝9.6×10-8）。リードバリアントrs12992780の再発性心膜炎のオッズ比（0.76）は急性心膜炎（0.86）より小さく（不均一性のP＝0.03）、rs7575402は、インターロイキン1の産生を調節する既知の4つの転写因子（PU.1、STAT1、STAT3、CCAAT/エンハンサー結合タンパク質β）の結合部位とオーバーラップするCpGメチル...