ニーマン・ピック病C型にN-アセチル-L-ロイシンが有望

ニーマン・ピック病C型患者（5-67歳、60例）を対象に、N-アセチル-L-ロイシン（NALL）の安全性と有効性を二重盲検プラセボ対照クロスオーバー試験で検討。患者をNALL、プラセボの順で投与するグループとその逆順で投与するグループに割り付け、4-12歳の患者には体重に応じて2-4g/日、13歳以上の患者には4g/日を12週間ずつ経口投与した。主要評価項目は、Scale for the Assessment and Rating of Ataxia（SARA、0-40点でスコアが低いほど神経学的状態が良好）の合計スコアとした。 SARA合計スコアの試験開始時からの平均変化量は、NALL12週間投与後が－1.97ポイント、プラセボ12週間投与後が－0.60ポイントだった（最小二乗平均差－1.28ポイント、95％CI－1.91-－0.65、P＜0.001）。有害事象の発現率はNALLとプラセボで同程度であり、治療関連の重篤な有害事象は発現しなかった。...