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次世代分子ツールによる剖検でSIDSに新たな知見

2024年3月6日  JAMA Neurology

乳幼児突然死症候群(SIDS)に神経炎症や潜在的感染との関連が見られるかどうかを症例対照研究で検討。SIDSで死亡した乳児の剖検検体と、既知の原因で死亡し年齢をマッチさせた対照の剖検検体を対象に、炎症マーカー[特に脳脊髄液(CSF)中ネオプテリン]CSF、血清サイトカインを分析した。 SIDS 71例(平均妊娠後週数55.2週、男児59.2%)と対照20例(同63.2週、55.0%)のコホートでCSF、血清を入手した。CSF中ネオプテリン高値のSIDS 6例(9.3%)を同定した。この6例のうち1例の組織およびCSFから、メタゲノム次世代シーケンシングでヒトパレコウイルス3(HPeV3)が検出された。HPeV3陽性の脳幹組織(髄質)の単一核RNAシーケンシングでは、CSF中ネオプテリンが正常で年齢をマッチさせたSIDS 3例と比較して、主に炎症機能を有する遺伝子の転写物が劇的に濃縮されていた。...