脊髄小脳失調症7型、運動失調を来す前に網膜に異常

CAGリピート異常伸長が確認された18-60歳の脊髄小脳失調症7型（SCA7）患者15例を対象に、横断的自然史研究で眼科バイオマーカーを探索。ベースライン時の疾患スコアと眼科検査所見に相関があるかどうかを評価した。 その結果、12例が錐体または錐体-杆体ジストロフィーを有し、CAGリピート数が疾患重症度と相関した（ρ＝0.73、95％CI 0.34-0.90、P＜0.001）。錐体-杆体ジストロフィー患者2例では錐体ジストロフィーのみの患者と比較してCAGリピート数が多く、運動失調重症度評価尺度のAssessment and Rating of Ataxia（SARA）のスコアが高かった（SARAスコア中央値9、範囲7-15 vs. 同2、0-5）。外顆粒層厚はSARAスコア（ρ＝－0.88、95％CI －0.96-－0.59、P＜0.001）および血漿中ニューロフィラメント軽鎖濃度（同－0.87、－0.86-0.96、P＜0.001）と相関し、運動失調重症度は視力（同0.89、0.680-0.96、P＜0.001）および網膜感度（同－0.88、－0.96-0.59、P＜0.001）と...