希少腎疾患では腎不全発症率は高いが生存率は良好

希少腎疾患が腎不全に及ぼす影響を英国のRegistry of Rare Kidney Diseases（RaDaR）コホートのデータで検討。2010年1月18日-2022年7月25日に組み入れられた0-96歳の希少腎疾患患者2万7285例（疾患数28）を対象とした。主要評価項目は、希少腎疾患患者の死亡と腎不全の累積発生率とし、任意抽出の慢性腎臓病患者と比較した。 その結果、診断からの追跡期間中央値は9.6年だった。RaDaR参加者は、英国の原因を問わない慢性腎臓病患者281万例よりも腎不全の5年累積発生率が有意に高かった（28％ vs. 1％、P＜0.0001）が、生存率は良好だった（標準化死亡比0.42、95％CI 0.32-0.52、P＜0.0001）。腎不全発症年齢の中央値、死亡年齢の中央値、透析開始から死亡までの期間、診断からeGFR閾値到達までの期間、治療可能期間はすべて、希少疾患の間で大きく異なっていた。...