カップル単位の遺伝子保因者スクリーニングは受容可能

オーストラリアでMackenzie's Missionプロジェクトの一環として、全国的なカップル単位の遺伝子保因者スクリーニングプログラムの実現可能性、受容可能性、転帰を検討。妊娠前または妊娠初期の人に医療提供者がスクリーニングを提案し、1281以上の遺伝子の検査結果を生殖可能なカップルに提供した。 その結果、登録された生殖可能なカップル1万38組のうち、9107組（90.7％）がスクリーニングを完了し、175組（1.9％）がスクリーニング対象の遺伝性疾患の児を持つ可能性が高いことが新たに特定された。可能性が高いことが特定されたカップルの76.6％が、結果を受け取ってから3カ月時点で疾患児を持つことを回避するために生殖に関する介入を利用または計画しており、可能性が低いカップルよりも不安が大きかった。意思決定を後悔するレベルの中央値は全ての結果群で低く、参加者の98.9％はスクリーニングを受容可能と考えていた。...