先天性下痢および腸症の新たな関連遺伝子が判明

単一遺伝子性の先天性下痢症が疑われる乳児（発端者）129例を対象に、先天性下痢および腸症（CODE）の遺伝的構造を症例集積研究で検討した。 乳児のエクソームまたはゲノムを解析した結果、NEUROG3遺伝子の新規創始者変異などの原因変異が129例中62例（48％）で特定された。細胞モデルおよびゼブラフィッシュモデルを用いた解析では、CODEに関連する新たな遺伝子としてGRWD1、MYO1A、MON1Aの3つの遺伝子が特定され、その機能的特性も明らかになった。...