発症前SMA児にリスジプラム投与で機能と生存転帰良好
2025年9月2日 New England Journal of Medicine
遺伝学的に脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断されたが、強く示唆する臨床徴候・症状が見られない生後1-42日の乳児を対象に、リスジプラムの安全性と有効性を非盲検試験で検討（RAINBOWFISH試験）。SMN2遺伝子のコピー数が2、3または4以上の乳児計26例を登録した。主要評価項目は12カ月時点の支えなしでの座位獲得とし、SMN2遺伝子のコピー数が2で、ベースラインの尺骨神経の複合筋活動電位（CMAP）振幅が1.5mV以上の乳児で評価した。...