日本人RPGRIP1関連網膜ジストロフィ、遺伝型と表現型の相関
2026年5月16日 専門誌ピックアップ
日本人RPGRIP1関連網膜ジストロフィ患者34例を調査した結果、レーバー先天黒内障（LCA）と全色盲（ACHM）という2つの明確に異なる表現型が特定された。
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