リー・フラウメニ症候群診療GL2019年版を公開

　医療情報サービス（Minds）はこのほど、「リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン」の2019年度版ver.1.1をオンラインで無料掲載した。厚生労働科学研究費補助金がん対策推進総合研究事業「小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するゲノム医療体制実装のための研究」班が作成した同ガイドライン（GL）は、遺伝性腫瘍であるリー・フラウメニ症候群（LFS）の診断、臨床像、治療について解説、診療に関する6つのクリニカルクエスチョン（CQ）が設定されている。　LFSは、生涯にわたり高率にがんを発症する遺伝性腫瘍（症）であるが、背景にあることに気づかれないことも多い。がん遺伝子パネル検査の二次的所見として診断されるケースが増えている一方、日本でのLFS診療体制は未整備であり、臨床現場は混乱している。小児期・AYA世代に発症する遺伝性腫瘍の包括的診療体制構築の必要性から、2017年に研究班が結成された。LFS診療ガイドラインの作成はその研究目標の一つされた。　CQは、「LFSを疑いTP53遺伝学的検査を実施する基準としてChompret基準は有用か？」や「TP53病的バリアント保持者に対するがんサーベイラ...