NT5E遺伝子変異、動脈石灰化に関連

家族内に動脈石灰化の症状がある3家族を対象に、臨床的・放射線学的・遺伝学的研究で動脈石灰化の関連遺伝子を調査。9人が石灰化を呈しており、3家族の遺伝子NT5Eに変異が認められた。この遺伝子はCD73をコードし、AMPをアデノシンに変換することで、異所性石灰化を阻害する代謝経路に寄与していた。...